Определение мутации удаления
Удаление мутация ошибка в процессе репликации ДНК, которая удаляет нуклеотиды из генома. Мутация удаления может удалить один нуклеотид или целые последовательности нуклеотидов. Считается, что делеции происходят, когда фермент, который синтезирует новые ДНК, скользит по цепочке ДНК матрицы, фактически теряя нуклеотид. Этот фермент, полимераза, должен прикрепить матричные ДНК-нуклеотиды в своем активный сайт для репликации ДНК произойдет. Более крупные нити ДНК могут подвергаться делеционной мутации во время кроссинговера, который происходит в мейоз, Если обмениваемые сегменты ДНК имеют разный размер, на больших участках может происходить мутация делеции, как показано ниже.
Мутация делеции может быть серьезной или безвредной мутацией. Эффект мутации делеции будет определяться тем, где в ген это происходит, и сколько нуклеотидов удаляется. генетический код читается в триплетах белковыми ферментами. Если три или более нуклеотидов потеряны в гене, весь аминокислоты может отсутствовать в созданном белке, который может иметь серьезный функциональный эффект. Потеря одного нуклеотида часто не лучше, как мутация сдвига кадров может возникнуть. Мутация сдвига рамки сдвигает весь ген и изменяет все исходные триплетные кодоны. Мутация этого типа может привести к тому, что ген продуцирует полностью нефункциональный ген, поскольку он серьезно изменяет цепочку аминокислот, которые генерирует ген.
Мутация делеции может происходить чаще, чем мы можем измерить, но мутации, которые наследуются у потомства, обычно редки. У бесполых размножающихся животных уровень мутаций сохраняется относительно низким. Отчасти это связано со спецификой и точностью полимеразы. Однако клетки также имеют другой фермент, экзонуклеазу, которая следует за полимеразой и вырезает участки ДНК, которые не соответствуют их нуклеотидному аналогу на матричной ДНК. Благодаря этому и другим регуляторным механизмам делеционные мутации, вызывающие фенотипические изменения, встречаются редко.
Примеры делеции мутации
Простая мутация
Ниже приведен пример мутации делеции одного нуклеотида. Короткие последовательности ДНК не являются репрезентативными для реальной ДНК, которая содержит много сотен или тысяч пар оснований. Верхняя строка представляет исходную цепь ДНК, в то время как в нижней цепи отсутствует нуклеотидная пара, удаленная мутацией делеции. Триплет-кодоны разделены, чтобы увидеть эффекты делеционной мутации.
5 ’TAC CCA GGG 3’3’ ATG GGT CCC 5 ’
5 ’TAC CCA GG 3’3’ ATG GGT CC 5 ’
Как вы можете видеть, если бы это был конец ДНК молекула последняя аминокислота не будет произведена. Вместо этого делеционная мутация обычно происходит в середине хромосома или ген. Это приведет к заполнению удаленного нуклеотида путем смещения ДНК и мутации со сдвигом рамки или вставки нового нуклеотида в мутацию, известную как вставка. Эта мутация может быть передана только если организм Механизмы восстановления ДНК не улавливают ошибку, и ДНК существует в клетка это даст потомство. У бесполых организмов это каждая клетка, и мутации с большей вероятностью сохранятся. В сексуально размножающихся организмах мутации могут передаваться, только если они возникают в гамета производство тканей половых органов.
Открытие генетического кода
До 1950-х годов природа генетического кода была недостаточно понятна. Все изменилось, когда Фрэнсис Крик и Сидни Бреннер начали эксперименты на мутантном штамме бактерий. вирус, Крик и Бреннер проанализировали ДНК вирусов, которые подвергались токсин Известно, что вызывают мутации. Во время их испытаний было замечено, что функция определенных генов может быть восстановлена с помощью комбинации мутаций, которые мы теперь знаем, для мутаций вставки и делеции. Хотя ДНК между двумя мутациями станет бессмысленной, вставка будет компенсировать делецию. Это приведет к сбросу рамки считывания гена и позволит избежать мутации сдвига кадров. Это взаимодействие между мутациями было названо внутригенной супрессией. Сравнивая, как отдельные мутации влияют на продуцируемые белки и аминокислоты, Крик и Бреннер смогли формально предположить о существовании триплетного генетического кода и его универсальном использовании в организмах.
- подмена – Когда неправильный нуклеотид копируется во время репликации ДНК.
- вставка – Вместо удаления нуклеотидов инсерционная мутация добавляет нуклеотиды в геном.
- инверсия – Сегмент ДНК поворачивается на 180 градусов внутри гена.
- Взаимное перемещение – Две разные хромосомы (негомологичны обменивать кусочки ДНК.
викторина
1. Сложный белок содержит тысячи аминокислот, но лишь немногие из них существуют в активный сайт, Активный сайт требует определенной последовательности аминокислот, чтобы связать с подложка, Если делеционная мутация из 3 нуклеотидов удалит одну из этих аминокислот, будет ли белок функционировать?A. нетB. Да просто не так хорошоC. Возможно, это зависит от белка.
Ответ на вопрос № 1
С верно. Белковая специфичность – это способность белка связываться с субстратом. Эта специфика развивалась в течение миллиардов лет, чтобы производить белки, которые высоко адаптированы к молекулам, с которыми они работают. Замена одной аминокислоты может полностью изменить форму белка и сделать его неспособным захватить субстрат. Или, мутация делеции может привести к более специфическому белку, который работает лучше, чем оригинал. Это может на самом деле заставить белок работать лучше, чем раньше. Все зависит от окружающей среды и того, что нужно организму.
2. При репликации гена полимераза случайно скользит по цепи шаблона и пропускает нуклеотид. Полученная ДНК не содержит этого нуклеотидного аналога и образует несоответствие в ДНК. Экзонуклеаза обнаруживает ком в ДНК и разрезает нить, позволяя полимеразе вставлять правильный нуклеотид и повторно запечатывать ДНК. Что сейчас произошло?A. Мутация делеции и мутация вставкиB. Нормальная репликация ДНКC. Мутация делеции
Ответ на вопрос № 2
В верно. Хотя это, по-видимому, делеционная мутация, ДНК была скорректирована до того, как мутация могла размножаться или создавать белок. Многие «почти» мутации исправляются ферментами, контролирующими ДНК, по мере репликации ДНК. Если эта мутация доживет до следующего цикла репликации ДНК, нити ДНК будут отделяться, и мутация станет ее собственной матрицей ДНК. Все клетки, созданные после этой клетки, также будут иметь делеционную мутацию.
3. Посмотрите на следующую единственную цепь ДНК:
5 ’CTAGTTGCAACT 3’
Что из следующего будет мутацией делеции?A. 5 ’CTAGTTTGCAACT 3’B. 5 ’CTAGTGCAACT 3’C. 5 ’ATCGTTGCAACT 3’
Ответ на вопрос № 3
В верно. B – единственный ответ, в котором нуклеотид отсутствует в исходной последовательности. В ответе A дополнительный T вставлен в середину последовательности. В ответе C начало последовательности подверглось инверсионной мутации, при которой последовательность поворачивается полностью.