Определение мутации

На простейшем уровне мутация – это изменение или трансформация. В биологии мутации относятся к изменениям в хромосомах и генах, которые обычно проявляются физически.

Эффект мутации может зависеть от региона, в котором была изменена последовательность генетического материала. Самыми простыми и безвредными являются замены одного базовая пара с другой, без влияния на последовательность белка. На другом конце находятся мутации вставки или делеции, которые приводят к нефункциональности ген товары. Мутации также могут происходить в больших масштабах, когда длинные участки ДНК (или РНК, когда речь идет о генетическом материале) инвертируются, вставляются, дублируются, удаляются, транспонируются или транслоцируются.

Результат мутации может быть вредным, полезным, нейтральным или даже бесшумным. Мутация может привести к потере или усилению определенной функции, к изменениям уровней экспрессии или, в крайних случаях, даже к эмбриональной летальности.

Типы Мутации

Мутации могут быть классифицированы различными способами в зависимости от причины мутации, ее влияния на функцию продукта гена или вида изменений в структуре самого гена.

Мутагенные агенты, такие как канцерогены или высокоэнергетическое излучение, приводят к изменениям в геномном материале. Некоторые мутации происходят как естественный побочный продукт частоты ошибок в механизмах репликации ДНК или РНК.

Мутация может представлять собой мутацию с потерей или усилением функции в зависимости от того, является ли продукт гена инактивированным или обладает повышенной активностью. В гетерозиготах по две копии каждого аллель некоторые мутированные генные продукты могут подавлять действие аллеля дикого типа. Это так называемые доминантные негативные мутации.

Все эти эффекты возникают в результате изменения структуры гена или родственного хромосомного материала. Эти структурные изменения могут быть классифицированы как замены, делеции, вставки, амплификации или транслокации.

Мутации замещения

Замещающие мутации – это ситуации, когда один нуклеотид меняется на другое. В организмах, имеющих двухцепочечную ДНК или РНК, это обычно означает, что соответствующая пара оснований также изменена. Например, пара оснований A: T может быть видоизменена в пару оснований G: C или даже пару оснований T: A. В зависимости от положения этого изменения, оно может иметь различные эффекты.

В высоко консервативных областях, как в кодирующих, так и в регуляторных участках ДНК, мутации часто приводят к вредным эффектам. Другие, более переменные участки более приспособлены. В промоторной области или в других регуляторных частях генома, а замещающая мутация может изменить экспрессию гена или ответ гена на стимул. В пределах области кодирования замена в третьей или колебательной позиции кодона называется тихая мутация так как нет изменений в аминокислотной последовательности. Когда мутация замещения приводит к новой аминокислоте, но с похожими свойствами – это нейтральная или консервативная мутация. Например, если аспарагиновая кислота заменена глутаминовой кислотой, существует разумная вероятность того, что изменения в биохимия белка.

Наконец, самая радикальная мутация замещения – это та, которая приводит к преждевременному прекращению удлинения аминокислоты из-за внезапного появления стоп кодон в середине кодирующей последовательности. Например, если кодон UAC, кодирующий треонин, мутирует в кодон UAA, особенно в 5′-конце кодирующей последовательности, это, вероятно, приведет к чрезвычайно короткому, возможно, нефункциональному белку.

Вставки и удаления

Вставки и делеции относятся к добавлению или удалению коротких участков нуклеотидных последовательностей. Эти типы мутаций обычно более вредны, чем замены, так как они могут вызывать мутации сдвига рамки, изменяя всю аминокислотную последовательность вниз по течению от сайта мутации. Они могут привести к изменению длины полипептида, создавая ненормально длинные белки, которые вызывают агрегаты, или усеченные полипептиды, которые не функционируют и могут засорить перевод техника клетка.

Вставки и делеции в регуляторных областях полипептидной кодирующей последовательности или в генах, кодирующих некодирующую РНК, менее вредны. Здесь опять-таки положение мутации имеет значение – в высоко консервативных регионах мутация с большей вероятностью приведет к негативным эффектам.

Масштабные мутации

Изменения нуклеотидной последовательности в генетическом материале также могут происходить в больших масштабах, иногда с участием тысяч пар оснований и нуклеотидов. Эти виды мутаций включают в себя амплификации, когда сегменты генетического материала присутствуют в нескольких копиях, и делеции, когда удаляется большой кусок генетического материала. Иногда некоторые части генома перемещаются в другой хромосома или повторно вставлен в ту же позицию, но в перевернутой ориентации. Транслокации и делеции могут объединять гены, которые обычно расположены далеко друг от друга, что приводит либо к образованию мозаичных полипептидов, либо к дифференциальной регуляции генов внутри сегмента.

Примеры мутации

Серповидно-клеточная анемия и малярия

Серповидно-клеточная анемия, вызванная так называемым серповидным эффектом на красном кровь клетки, как правило, проявляется через сгустки крови, анемию и приступы боли, известные как «серповидноклеточные кризы». Хотя многие из этих симптомов можно лечить с помощью лекарств, они все же значительно снижают качество жизни своих носителей.

Несмотря на то, что SCD ​​считается редким явлением и является мутацией, он относительно хорошо изучен. Это происходит в 11-й хромосоме и катализируется наследованием ненормального гена гемоглобина от обоих родителей. Что касается глобальной распространенности, SCD является наиболее распространенным среди населения Западной Африки, с уровнем заболеваемости около 4,0%

Исследования показывают, что распространенность ВСС в Западной Африке не является случайным явлением. Несмотря на его влияние на здоровье, было также показано, что ВСС снижает риск заражения малярией от комаров. Поскольку климат Западной Африки позволяет процветать малярии, SCD служит средством защиты Население.

В целом, SCD служит примером генетической мутации, приносящей пользу популяциям, на которые он влияет. Отчасти именно поэтому некоторые генетические мутации сохраняются в течение десятилетий и даже столетий.

Клинфельтерс Каликос

Синдром Клайнфелтера, также известный как синдром XXY, представляет собой генетическую мутацию, при которой у субъекта мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома, следовательно, у женщины генотип XX в дополнение к традиционному мужскому генотипу XY. Кроме того, мужчины с синдромом Клайнфелтера часто имеют женские особенности, такие как грудь ткань и, возможно, не сможет воспроизвести.

Как это лежит в генетический код, который гомологичны между большинством вид Синдром Клайнфелтера не является исключительным для людей. Следовательно, кошки, собаки и даже киты могут наследовать генотип XXY.

У кошек Х-хромосома несет в себе больше информации, чем пол. Цвет меха, например, переносится на Х-хромосому.

Кроме того, цвет меха является доминантным. Поскольку кошки мужского пола обычно наследуют только одну Х-хромосому, а кошки женского пола наследуют две Х-хромосомы, кошки женского пола с большей вероятностью имеют разноцветные рисунки меха, чем кошки мужского пола.

Это особенно верно для ситца, кота, известного своим поразительным оранжево-черным мехом. Ген черного меха не может переноситься на той же Х-хромосоме, что и ген оранжевого меха, что делает ситцевых кошек почти исключительно самкой.

Однако это не делает невозможным существование мужского ситца. Самцы кошек с двумя Х-хромосомами или генотипом XXY вполне могут нести ген оранжевого меха на одной Х-хромосоме и ген черного меха, с другой. Таким образом, они действительно являются «Каликфельтерским Калико».

Толерантность к лактозе

Ранее мы упоминали, что SCD, мутация, отмеченная иногда опасными для жизни физическими симптомами, также помогает предотвратить малярию в Западной Африке. Толерантность к лактозе – еще одна мутация, которая приносит пользу тем, у кого она есть.

Человеческие тела изначально не могли производить лактаза энзим, который переваривает белки в коровьем молоке после первых месяцев жизни. Это потому, что люди часто не употребляли молоко – или другие молочные продукты, в этом отношении – в зрелом возрасте.

Рост пастеризации, а также коммерческого сельского хозяйства, почти покончил с этой старой привычкой. Как мы видим сегодня, люди всех возрастов едят сыр и пьют молоко. Конечно, это происходит после значительных телесных изменений. Мутация, которая продлевает выработку лактазы у людей, которая в настоящее время более распространена в западных странах, позволяет людям есть молочные продукты без желудок боль или тошнота.

Как и при SCD, эта мутация сохраняется, потому что она помогает людям потреблять жизненно важные питательные вещества, такие как кальций и калий, из более разнообразных источников.

  • хромосома – Часть ДНК, которая несет генетическую информацию.
  • Гомологичные – Наличие одинаковых функций или структуры внутри тела или между двумя видами.

викторина

1. Мутации, подобные SCD, которые иногда имеют смертельные побочные эффекты, не исчезают из-за естественный отбор потому что:A. Правительство хочет, чтобы они остались.B. Мутации работают вне естественного отбора. В отличие от черт, они не могут быть выведены.C. Они обеспечивают устойчивость или иммунитет к другим, более серьезным заболеваниям.D. Мутации – это суперсмешник, с которым наркотики не могут бороться.

Ответ на вопрос № 1

С верно. Мутации, подобные SCD, могут увеличить риск возникновения нарушений свертываемости крови и часто связаны с телесными болями. Тем не менее, они также могут обеспечить устойчивость к таким болезням, как малярия.

2. Мутации иногда переносятся на половые хромосомы, X и Y. Почему мужчина может наследовать мутацию, переносимую его матерью, даже если его мать сама не имеет мутации?A. Мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей Х-хромосоме, в то время как его мать унаследовала рецессивную мутацию на одной Х-хромосоме и доминирующую форму гена на ее другой Х-хромосоме.B. Мужчина унаследовал доминантную мутацию на своей Х-хромосоме, потому что его мать несла доминантную мутацию на обеих ее Х-хромосомах.C. Мужчина унаследовал доминантную мутацию в своей Y-хромосоме, потому что его мать несла доминантную мутацию в ее Y-хромосоме.D. Мужчина унаследовал доминантную мутацию в своей Y-хромосоме, потому что его мать несла рецессивную мутацию в ее Y-хромосоме.

Ответ на вопрос № 2

верно. Если мужчина унаследовал рецессивную мутацию на своей Х-хромосоме, и ни один из его родителей не демонстрирует физические признаки той же самой мутации, его мать, вероятно, несет рецессивную мутацию на одной из ее Х-хромосом, в то время как другая, доминантная форма гена на другой ее Х хромосома.

3. Мужские ситцевые кошки встречаются редко, потому что:A. Ген цвета меха переносится по Х-хромосоме и наследуется исключительно от матери. Мать должна была нести как ген оранжевого меха, так и ген черного меха, чтобы ее мужское потомство было ситцем.B. Ген цвета меха переносится по Х-хромосоме, а у кошек-самцов только одна Х-хромосома. Кобель должен иметь две Х-хромосомы, или мутацию синдрома Клайнфелтера, чтобы наследовать как оранжевый, так и черный мех.C. Ген цвета меха содержится в Х-хромосоме, и кошки-самцы не всегда наследуют Х-хромосому. Вот почему так много кошек-альбиносов.D. Ген цвета меха содержится в Y-хромосоме, и кошки-самцы обычно не наследуют две Y-хромосомы. Поэтому кот должен иметь генотип XYY, чтобы быть ситцем.

Ответ на вопрос № 3

В верно. Самцы кошек, как и самцы, обычно имеют только одну Х-хромосому. Следовательно, они должны иметь мутацию синдрома Клайнфелтера, чтобы наследовать как ген оранжевого меха, так и ген черного меха.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *