Определение
Ген является чрезвычайно специфической последовательностью нуклеотид мономеры, обладающие способностью полностью или частично контролировать экспрессию одного или нескольких признаков в каждом типе жизни организм, Гены образуются из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК ) и, в случае некоторых вирусов, полимеры рибонуклеиновой кислоты (РНК).
обзор
это было Вильгельм Йоханнсен кто впервые использовал термин «ген», используя его ботаника Предыстория изучения генетических признаков растений. Современный генетика больше не принимает более ранние теории, которые изображают ген как единичную информацию, которая может производить только один белок. Теперь мы знаем, что один ген способен обеспечить несколько, разные транскрипция единицы мессенджера РНК (мРНК ), в зависимости от того, где начинается процесс репликации. Один ген также может составлять лишь небольшой участок блока транскрипции мРНК; опять же, в зависимости от того, где на гене инициируется процесс транскрипции.
Теперь понятно, что гены способны выполнять вторую функцию, не теряя своей первоначальной функции и не проходя процесс репликации. Это явление, известное как ‘белок подрабатывает, означает, что ген может быть отредактирован без неправильного копирования. Общее определение одного гена, контролирующего одну функцию, устарело; хотя генетические исследования все еще находятся в зачаточном состоянии, ясно, что один ген может играть множество ролей.
Примеры генов
Приведенные здесь примеры генов являются недавними примерами. Список, составленный в будущем, может отличаться. Из-за нынешнего всплеска генетических исследований и нашего понимания кодов, которые делают каждый организм уникальным, примеры генов постоянно развиваются.
РНК Вирусные Гены
Вирусы могут быть классифицированы в соответствии с типом гена. Они могут быть РНК или ДНК вирусы, Гены найдены внутри вирус их немного, от нескольких до максимум 200 генов.
РНК-вирусы экспонат чрезвычайно высокие показатели гена мутация – мутация – это изменение природно кодированной последовательности в другую последовательность, либо в одной точке, либо в нескольких областях гена, а также во время репликации, транскрипции и перевод, Эта частота мутаций может достигать одной мутации для каждой репликации. Частота мутаций ДНК гораздо реже – примерно одна из каждых нескольких сотен повторов на одну десятку тысяч.
Вирусы могут также изменить свою генетическую информацию посредством рекомбинациягде два вируса внутри организма-хозяина обмениваются своим генетическим материалом. вирус (ретровирус) также может вставлять копию своего генома в клетки-хозяева.
Эта способность постоянно менять генетический код означает, что РНК-вирусы могут адаптироваться к выживанию и размножаться в ранее иммунных или резистентных хозяевах. Некоторые из самых опасных вирусов в мире – это РНК-вирусы. Эта группа патогенов включает вирусы, вызывающие Эболу, бешенство, грипп, лихорадку Западного Нила, полиомиелит и корь (на фото ниже).
Бактериальные гены
бактерии по оценкам, от 500 до 7500 генов, в зависимости от их сложности. Многие бактерии имеют один хромосома содержащий бактериальный геном, а также отдельные структуры, называемые плазмиды, который может реплицироваться независимо от хромосомы. Это дает ДНК внутри плазмиды название «внехромосомная ДНК». Хотя обычно сообщается, что бактериальные хромосомы имеют круглую форму, они также могут быть линейными. Базовую диаграмму можно увидеть ниже.
Человеческие гены
Чем сложнее организм, тем сложнее его геном и тем выше количество генов. Проект генома человека По оценкам, вокруг 30000 человеческих генов предоставить коды для белков, которые создают уникальную анатомическую и физиологическую идентичность каждого человека.
Геном человека содержит примерно три миллиарда пар оснований в качестве субъединиц нуклеотидных мономеров дезоксирибонуклеиновой кислоты. Последовательность этих пар оснований образует код каждого гена, и каждый ген предоставляет переносимые данные для одного или нескольких белков.
Вилка для ящика протеиновая Р2 (FOXP2) ген кодирует фактор транскрипции, Ген FOXP2 обнаружен в одних и тех же хромосомных локусах у каждого человека клетка (кроме зрелого красного кровь клетки), но выражается только в головной мозг кишки и в легких. Этот конкретный фактор транскрипции связывается с ДНК, но не ограничивается одной функцией, поскольку он обладает способностью связываться с сотнями промоторов ДНК и, следовательно, как упоминалось ранее, может способствовать выработке более чем одного белка. Тем не менее, одна из основных функций FOXP2 заключается в человеческое развитие речи и языка, Мы знаем это, потому что мутации в гене FOXP2 приводят к «аутосомно-доминантному расстройству речи и языка с орофациальной диспраксией» или SPCH1.
Мутация гена BRCA хорошо известна как причина рак молочной железы, Обычно гены BRCA останавливают образование опухоли, восстанавливая повреждение ДНК, вызванное загрязнением, диетой, привычками образа жизни, такими как курение, облучение и многие другие факторы. У людей с мутированными или поврежденными генами BRCA эта защита больше не применяется. Мужчины и женщины с мутациями BRCA в локусах 17q21 (BRCA 1) или 13q12.3 (BRCA 2) имеют гораздо более высокий риск развития рака молочной железы, а женщины имеют более высокий риск развития рака яичников.
Ген COL1A1 кодирует один компонент альфа-1 типа I коллагена, белка, обнаруженного во многих типах соединительных ткань, Этот ген можно найти в локусе 17q21.33. Этот «адрес» относится к положению гена COL1A1 на 17-й хромосоме, более конкретно на более длинной руке «q», и в области 2, полоса 1, поддиапазон 33.
MTHFR дает код, необходимый человеческому организму для производства метилентетрагидрофолатредуктаза, Мутация в гене MTHFR на самом деле довольно распространена, и этот результат означает помехи или неспособность выполнять этапы процесса производства конечных продуктов, таких как гомоцистеин и нуклеозид тимидин. Это может привести к гипергомоцистеинемии, которая приводит к определенному дефициту витамина В; один из них, витамин B9 (фолиевая кислота), необходим для развития нервных клеток эмбриона.
CXorf38 – другой ген, который кодирует белки для формирования ткани. Cxorf38 преимущественно выражается в железы а также лимфа узлы и может быть найден в локусе Xp11.4, который указывает на Х-хромосому (не-аутосомная хромосома или половая хромосома), более короткое плечо «p», область 1, полоса 1, поддиапазон 4. Этот локус изображен ниже.
Другие термины, которые часто встречаются в области генетики:
- Черта: специфическая характеристика, такая как цвет глаз
- Локус: положение в хромосоме, где можно найти один ген
- аллель : возможные вариации одного гена, обнаруженного в одном локусе, такие как часть данных проекта для синего и коричневого глаза
- Генотип : весь набор аллелей, обнаруженных в одном или нескольких генах и в разных локусах, которые контролируют одну черту
- Фенотип : наблюдаемая черта – фактический цвет глаз организма
Изображение ниже показывает простую диаграмму с аллелями плодовой мухи на одной руке хромосомы. Доступные генетические коды (аллели) для каждого потенциального и фактического признака находятся в одном и том же локусе. Эти черты включают длину ноги, цвет глаз, длину антенн, форму крыла и живот цвет.
Генная терапия
Научный прорыв за последние десятилетия, генная терапия вносит поправки в существующие гены, либо сбрасывая мутации, либо производя определенный белок. Это делается с помощью вируса, который был обезврежен для передачи новой генетической информации в клетку-мишень. Эта курьерская функция дает вирусу новое имя: вектор, Генная терапия еще не превратилась в жизнеспособную и распространенную человеческую терапию и все еще находится на очень ранних стадиях. Исследования в настоящее время сосредоточены на разработке безопасный, но эффективный вектор, но клинические испытания уже начались на определенных группах населения, и успехи включают лечение иммунодефицита, наследственного дегенеративного зрения, гемофилии, талассемии, жирового обмена и рака. Тем не менее, истории успеха периодически, и векторы могут иногда вызывать другие расстройства.
Генная мутация
Гены и генетическая информация могут подвергаться мутации различными способами. К ним относятся бред какой то, миссенс, бесшумный а также замена мутации и могут происходить либо в самой ДНК, либо в процессе репликации, транскрипция, а также перевод, Только небольшой процент генных мутаций вызывает доброкачественный рост опухоли или рак, Мутации могут быть наследственными или приобретенными. Приобретенные мутации могут быть вызваны такими факторами окружающей среды, как радиация, химические загрязнители, вирусные и бактериальные инфекции и физические процессы дегенерации, такие как процесс старения.
Поток генов
Поток гена также известен как миграция генов или поток аллелей и касается слияние вид через передачу своей генетической информации, Для того чтобы происходил поток генов, это должно происходить во время периода миграции, когда ДНК обычно отсутствует Население входит в Генофонд другого.
Генофонд
Сумма всех генов (выраженных и неэкспрессированных) в популяции одного вида известна как Генофонд, Это дает широкий спектр возможных фенотипов и, следовательно, обширные различия между отдельными видами,
Регуляция гена
Некоторые гены экспрессируются только в определенное время или в определенных тканях или типах клеток. каждый механизм, который вызывает или подавляет экспрессию генов группируется под термином генная регуляция.
Генетический дрейф
Генетик Сьюэлл Грин Райт был первым теоретизировать об этом механизме эволюции, где некоторые люди в популяции производят больше потомства, чем другие, Это не должно быть потому, что эти люди более здоровы или сильны (выживание наиболее приспособленных), но могут быть связаны с другими факторами. Примером могут служить альфа-самцы хищной стаи африканских диких собак, убитых во время охотничьей поездки, оставляя одного или двух более слабых самцов для обеспечения будущих потомков. Это приводит к дрейфу к генетической информации этих людей.