Трисомия 21 Определение

Лица, имеющие три копии хромосома 21 в клетках их тела, как говорят, имеют синдром Дауна или трисомию 21. Это генетическое заболевание, которое вызывает задержки физического и умственного развития и встречается у 1 каждые 800 живорождений. У детей с вероятностью 85% выжить в течение первого года жизни, и почти у 50% людей с этим синдромом продолжительность жизни превышает 50 лет.

Условие названо в честь доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым описал симптомы и выявил синдром. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.

Причины трисомии 21

Есть три основных причины трисомии 21:

Мейотический Нондисъюнкция

Большинство животных, которые подвергаются половое размножение находятся диплоид, То есть их соматические клетки содержат две копии каждого ген и каждая хромосома. Тем не менее, во время размножения две гаметы должны сливаться, чтобы сформировать зигота, Чтобы поддерживать число хромосом от одного поколения к следующему, гамет образуется с одной копией каждой хромосомы. Эти специализированные клетки формируются через мейоз где диплоидные клетки-предшественники подвергаются двум циклам деление клеток дать начало четырем гаплоидный дочерние клетки, Эти дочерние клетки подвергаются дифференцировке с образованием гамет.

Во время каждого из этих клетка деления, хромосомы выстроены попарно вдоль метафазы пластина.

Затем они разделяются на противоположные полюса клетки во время анафаза в результате каждый полюс получает одну хромосому пары.

Существует ряд контрольных точек, которые обеспечивают точное разделение, и все четыре дочерние клетки получают полный гаплоидный набор хромосом. Однако, когда эти системы выходят из строя, обе хромосомы пары могут мигрировать к одному и тому же концу, приводя к образованию гамет, у которых либо отсутствует хромосома, либо дополнительная копия хромосомы. Это называется нерасхождения событие.

Если гамета образуется после непереходного события, содержит две копии хромосомы 21 и участвует в оплодотворение, это приводит к анеуплоидной зиготе, содержащей 47 хромосом с тремя копиями (трисомия) 21-й хромосомы.

Трисомия 21 является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, и почти 5000 детей рождаются во всем мире с этим заболеванием каждый год. Некоторые люди с трисомией 21 могут подвергнуться «анафазному спасению». У этих людей, когда анеуплоидная зигота митотически делится, дополнительная хромосома движется медленно во время анафазы и не включается в дочерние клетки. Это приводит к тому, что некоторые клетки возвращаются к нормальному количеству хромосом 46. Это приводит к мозаицизму, когда индивидуум содержит две различные генетические популяции. Поскольку только часть клеток в организме является анеуплоидной, симптомы у этих людей выражены слабее, и прогноз обычно лучше.

Митотический Нондисъюнкция

Иногда трисомия 21 может возникнуть после оплодотворения двух нормальных гаплоидных клеток. На ранних этапах развития может возникнуть событие, не связанное с митоз, В этих случаях клональный Население клеток, которые содержат 47 хромосом, а не 46. Это также форма синдрома мозаики Дауна, и, как и в случае анафазного спасения, клинические результаты обычно лучше, чем у тех, которые имеют трисомию 21 во всех своих клетках.

Синдром Дауна Транслокации

Наиболее редкая форма трисомии 21 возникает из-за дублирования короткого участка хромосомы 21 с его транслокацией в другой сайт внутри ядра. Следовательно, есть три копии некоторых частей хромосомы и две копии оставшихся частей. Это условие не совсем понятно, а причины и механизмы не известны.

Симптомы трисомии 21

Трисомия 21 имеет широкий спектр отличительных симптомов от внешних характеристик до задержек развития. Дети с трисомией 21 имеют широкие, широкие лица с глаза это уклон вверх. У них уменьшены носовые перемычки, короткие носы и маленькие ладони с короткими пальцами. Обычно между большим и вторым пальцами большой промежуток. Их уши также обычно маленькие и иногда имеют небольшую складку сверху. Увеличенный язык в сочетании с небольшим сводчатым небом и небольшим подбородком часто приводит к обструктивному апноэ во сне.

Когда наблюдаются эти внешние признаки, часто рекомендуется хромосомный анализ. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы понять степень состояния.

Многие дети с трисомией 21 имеют врожденные сердце дефекты, кишечные пороки развития и сенсорные нарушения. Некоторые из этих младенцев имеют жидкость в ухе или имеют нервные дефекты, которые влияют на их способность слышать хорошо. Они часто близки или близоруки, иногда имеют «косоглазие». Они подвержены сбоям щитовидной железы. Они также имеют более высокую вероятность развития лейкемии и нарушения иммунитета.

По мере того как ребенок растет, возникают задержки в развитии, и обычно наблюдается умственная отсталость легкой или средней степени тяжести. Эти дети ползают, сидят, стоят и гуляют позже обычного. В настоящее время существуют специальные диаграммы роста для детей с синдромом Дауна. У них речевое и языковое развитие медленнее, и во взрослом возрасте многие из них имеют аномалии голоса с нарушениями речи. Быстрый или беспорядочный ритм речи часто делает их неразборчивыми. Их способность понимать язык обычно превышает их вокализацию. У них могут быть трудности с обучением, либо из-за снижения когнитивных способностей, либо из-за ограниченной сенсорной способности.

Некоторые люди с трисомией 21 имеют проблемы с фертильностью. Женщины с синдромом Дауна подвергаются высокому риску самопроизвольного аборта.

Управление состоянием

Несмотря на то, что нет никакого лекарства от этого состояния, ранняя идентификация и терапия могут помочь с обучением и развитием, позволяя этим детям вести полунезависимую жизнь. Регулярное медицинское наблюдение для оценки функций сердца, глаз и ушей может привести к ранним вмешательствам и улучшению долгосрочных результатов. Физиотерапия является важной частью поддержания здоровья костей. Ожирение часто является проблемой после подросткового периода, и правильная диета и регулярные физические упражнения необходимы для лечения трисомии 21. Логопед и языковой терапевт могут улучшить коммуникативные навыки, и специальные дошкольные программы позволят этим детям стать частью общеобразовательных школ.

Однако у людей, страдающих синдромом Дауна, существует широкий диапазон возможностей, и зачастую невозможно предсказать исход вмешательства. Очень важно, чтобы лица, обеспечивающие уход, также получали поддержку и консультации.

Другие анеуплоидные расстройства у людей

Хотя нерасхождение может происходить в любой из 23 пар хромосом в клетке, многие анеуплоидные зиготы нежизнеспособны, что приводит к самопроизвольным абортам. Некоторые из них приводят к жизнеспособной беременности только тогда, когда они представлены в виде мозаики. Трисомия 13 и трисомия 18 являются другими относительно распространенными генетическими нарушениями. Иногда анеуплоидия может возникнуть из-за ненормального числа половые хромосомы, с прямым влиянием на размножение и плодовитость.

  • анеуплоидия – Наличие необычного количества хромосом в клетке, как правило, из-за добавления или отсутствия одной хромосомы.
  • гаплоидных – Клетка, содержащая одну копию каждой хромосомы.
  • Метафазная пластина – воображаемая плоскость, проходящая через центр ячейки перпендикулярно шпиндельному аппарату. Это сайт для выравнивания хромосом во время метафазы.
  • зигота Оплодотворенная яйцеклетка или диплоидная клетка, образованная слиянием двух гаплоидных гамет.

викторина

1. Что из этого может привести к трисомии 21?A. Мейотическое недислокацияB. Митотическое недисхождениеC. Хромосомная транслокацияD. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 1

D верно. Трисомия возникает из-за того, что тело имеет три копии генетического материала на 21 хромосоме. Это может произойти из-за нерасщепления во время митоза или мейоза. С другой стороны, это также может быть результатом дублирования части хромосомы 21 и ее перемещения в другую хромосому. Клетки перегружены увеличением генетического материала, что приводит к окислительному стрессу, увеличению неправильно свернутых белков и генетической нестабильности. Когда большая популяция клеток в организме подвергается анеуплоидии, это приводит к широкомасштабному воздействию почти на все система органов и серьезно влияет на нормальное развитие.

2. Какая из этих внешних характеристик заставляет медицинского работника заподозрить трисомию 21? Выберите все подходящие варианты.A. Широкое, широкое лицо с косыми глазами внизB. Большие уши с клапаном сверхуC. Большой язык с маленьким подбородкомD. Большая щель между большим и вторым пальцами.

Ответ на вопрос № 2

C и D верны. Люди с трисомией 21 часто имеют большой язык и маленький подбородок, что приводит к обструктивному апноэ во сне и затрудненному дыханию во время сна, особенно у младенцев. У них также есть большой промежуток между большим пальцем ноги и вторым пальцем ноги. Хотя у многих широкие, широкие лица, их глаза наклонены вверх, а не вниз. У них часто есть ушная раковина, но сами уши почти всегда маленькие.

3. Какой из этих орган системы, на которые может повлиять трисомия 21?A. Сердечно-легочная системаB. Пищеварительная система C. Нервная система D. Все вышеперечисленное

Ответ на вопрос № 3

D верно. Одним из первых вмешательств, необходимых для ребенка с трисомией 21, часто является операция на сердце для коррекции пороков развития. Язык, рот и кишечник также имеют аномалии, которые влияют на выработку речи, прием пищи и пищеварение. Развитие нервной системы, особенно органов чувств, часто нарушается. Они могут иметь «косоглазие» и иметь проблемы с речью и слухом. Есть интеллектуальные задержки, и большинство из них имеют легкую или умеренную умственную отсталость. Их способность понимать язык обычно превышает их способность устно общаться. Кроме того, ожирение может проявляться, особенно после отрочества, и необходима физическая терапия для обеспечения того, чтобы кости и мускул здоровье поддерживается в максимально возможной степени. Практически нет системы органов, на которую не влияет болезнь, особенно у людей с трисомией 21 в каждой клетке своего тела. Борьба с болезнью – это процесс на протяжении всей жизни, поэтому крайне важно оказывать поддержку и консультировать также и лиц, обеспечивающих уход.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *