Определение мутации замещения
Замена мутация тип ошибки репликации во время репликации ДНК, который ставит неправильный нуклеотид или последовательность нуклеотидов в неправильном положении. Тип замещающей мутации, а точечная мутация происходит, когда один нуклеотид замещен. Это можно увидеть на изображении ниже.
Важно отметить, что мутация замещения приводит к ДНК одинаковой длины. Он не добавляет или не вычитает количество нуклеотидов в последовательности. Мутация с заменой одного нуклеотида является наиболее распространенной, так как большинство крупномасштабных нуклеотидных свопов включают другие механизмы. Например, реципрокная транслокация включает движение целых частей хромосом и меняет одну часть на часть другой хромосома.
Как и со всеми мутациями, мутация замещения может радикально изменить белки, созданные организм, Белки, ответственные за чтение ДНК, обрабатывают молекула в единицах трех пар оснований одновременно. Каждый из этих кодонов определяет свою аминокислоту. Если последовательность изменяется даже на один нуклеотид, другая аминокислота помещается в белок. Функция каждого белка зависит от конкретного взаимодействия между аминокислоты они состоят из. Заместительная мутация может вытеснить более чем один нуклеотид. В этом случае он может сделать белок полностью дисфункциональным или дать ему совершенно новую функцию. Новые адаптации могут возникать таким образом, если они передаются потомству и являются полезными. Тем не менее, подавляющее большинство мутаций являются вредными или вызывают негативные последствия.
Что вызывает мутацию замещения?
Заместительная мутация может быть вызвана рядом источников, непосредственно связанных с чтением и хранением ДНК. Например, каждый час каждый клетка в вашем организме теряется около 1000 нуклеотидов из основной цепи ДНК. Эти нуклеотиды отпадают из-за процесса депуринации. В процессе их замены белки, управляющие ДНК, ошибаются примерно в 75% случаев, потому что есть 4 нуклеотида на выбор. Другие белки должны прийти после и проверить ДНК на ошибки. Если они пропустят замену мутации, она может остаться и повториться.
Другим фактором, который может управлять замещающей мутацией, является дезаминирование, процесс, посредством которого аминогруппы разрушаются из нуклеотидов. Один из единственных способов, с помощью которых белковый механизм может различать нуклеотиды, – это присоединенные к ним аминогруппы. По мере того как они падают, белковый механизм может неправильно распознавать нуклеотид и поставлять неправильную пару нуклеотидов. Когда ДНК реплицируется, новый нуклеотид станет устойчивым в новой клеточной линии.
Помимо этих внутренних драйверов, которые могут вызывать мутацию замещения, существуют также внешние силы, которые могут вызывать замены нуклеотидов. Канцерогены и мутагены представляют собой особые классы химикатов, которые резко препятствуют белковым механизмам и вызывают множество мутаций. Даже солнечный свет может ухудшаться и мешать функционированию ДНК, вызывая мутацию замещения.
Примеры мутаций замещения
Серповидноклеточная анемия
кровь Серповидноклеточная анемия вызвана простой заменой мутации. При мутации в нуклеотиде заменяется один нуклеотид, который кодирует единицу гемоглобина. Гемоглобин – это мультибелковый комплекс, ответственный за перенос кислорода и поддержание формы клеток крови. Мутация замещения вызывает изменение глутаминовой кислоты в белке на аминокислоту валина.
Хотя это может показаться не таким уж большим изменением в белке, который содержит более 140 аминокислот, это все меняет. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты, является гидрофобный, Как таковой, он отталкивает полярные взаимодействия, где глутаминовая кислота притягивает их. Это серьезно влияет на способность белка функционировать. Клетки крови немедленно отражают это изменение, становясь сморщенными и серповидными. Обладая меньшей способностью переносить кислород, эти клетки также более склонны к свертыванию в мелких капиллярах органов. Это может привести к увеличению риска сердце приступ, инсульт и другие сердечно-сосудистые заболевания.
Интересно, что мутация замещения выжила в Население по удивительной причине. Паразит, вызывающий малярию, зависит от клеток крови человека на протяжении его жизненного цикла. Люди с серповидно-клеточной мутацией менее подвержены малярии. По-видимому, различные формы и функции клеток крови препятствуют их репродуктивным процессам.
Дальтоник
На ваш взгляд, определенные ячейки отвечают за восприятие красного, зеленого и синего цветов. Эти клетки зависят от разных белков, которые реагируют на различные цвета. Заместительная мутация в ДНК, которая кодирует один из этих белков, может привести к состоянию дальтонизма. Людям с этим заболеванием трудно различать цвета, в то время как их видение все еще ясно. Часто выбивается только один цвет. Различные белки кодируются в разных местах ДНК, что делает маловероятной замену во всех трех генах.
Типы мутаций замещения
переход
Существует два основных типа мутации замещения. Внутри четырех нуклеотидов есть два типа: пурины и пиримидины. Аденин (A) и г��анин (G) оба представляют собой пурины, тогда как цитозин (C) и тимин (T) пиримидины. Если пурин превращается в пурин, мутация замещения считается переходной. Аналогично, если пиримидин превращается в пиримидин, мутация замещения также является переходом. На изображении ниже переходы обозначены альфа-линиями.
трансверсия
Противоположностью перехода является трансверсия. В замещающей мутации, включающей трансверсию, пурин заменяет пиримидин или наоборот. На изображении выше трансверсия помечена бета-линиями. Трансверсии гораздо реже, чем переходы. Вероятно, это связано с тем, что механизмы, используемые для восстановления и считывания ДНК, более специфичны для пурина по сравнению с пиримидином, чем для определения между отдельными нуклеотидами.
викторина
1. В чем разница между мутацией замещения и делеционная мутация ?A. Нет разницыB. Удаление вызывает сдвиг кадраC. Замена вызывает сдвиг кадра
Ответ на вопрос № 1
В верно. Заместительная мутация может вызвать разницу в белке, но мутация может полностью изменить весь код. Мутация сдвига рамки происходит всякий раз, когда вставка или делеция в ДНК вызывает сдвиг рамки 3-кодона, что требует совершенно других аминокислот.
2. Посмотрите на следующую последовательность ДНК
Что из следующего произошло?A. Мутация удаленияB. Мутация вставкиC. Замещающая мутация
Ответ на вопрос № 2
С верно. Если бы произошло удаление или вставка, код был бы другой длины. Замена произошла на втором нуклеотиде слева, изменив Т на С. Это можно было бы считать мутацией с переходной заменой.
3. Заместительная мутация произошла в организме. Случилось так, что последовательность аминокислот немного изменилась, и новая аминокислота лишь немного отличается от старой. Приведет ли мутация к функциональному изменению?A. нетB. даC. Может быть…
Ответ на вопрос № 3
С верно. Есть много факторов, которые влияют на функцию белка. Даже одно изменение аминокислоты может радикально изменить функцию. Однако, если измененная аминокислота очень похожа на первую, она может не изменить общую функцию.
Ссылки
- Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. & Silver, L.M. (2011). генетика : От генов к геномам Бостон: Макгроу Хилл.
- Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., Bretscher, A.,. , , Мацудайра, П. (2008). Молекулярно-клеточная биология (6-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.
- Нельсон Д.Л. и Кокс М.М. (2008). Принципы биохимия, Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.