Определение молчащей мутации
Тихий мутация это изменение в последовательности нуклеотид оснований, из которых состоит ДНК, без последующего изменения аминокислоты или функции общего белка. Иногда одна аминокислота изменится, но если она будет иметь те же свойства, что и аминокислота, которую она заменила, изменений практически не произойдет. Молчаливая мутация может быть вызвана многими путями, но ключевой момент заключается в том, что она не меняет функцию аминокислоты или последующих белков. Молчаливая мутация – это просто: она не делает ничего существенного, не издавая звука в оркестре клетка.
Примеры молчащей мутации
Избыточный геном
ДНК читается в единицах из трех нуклеотидов, называемых кодонами. Каждый кодон определяет определенную аминокислоту, за исключением нескольких зарезервированных в качестве сигналов остановки и запуска. Иногда разные кодоны указывают одну и ту же аминокислоту. Эта избыточность позволяет гибкость в генетический код, Это означает, что молчащая мутация обычно остается совершенно незамеченной. Вы можете увидеть типичную молчащую мутацию на графике ниже.
Здесь молчащая мутация сравнивается как с бессмысленной, так и с ошибочной мутацией. Молчаливая мутация, которая является реальным изменением на уровне ДНК от тимин цитозину. Эта мутация могла быть вызвана ошибкой в репликации ДНК или неким восстановлением, которое происходит после повреждения ДНК. Независимо от того, оба этих трех нуклеотидных кодона сообщают рибосома и механизм внутри для присоединения аминокислоты лизина.
В этом случае вся структура белка останется неизменной независимо от молчащей мутации. С точно такой же аминокислотной структурой белок не будет функционировать по-разному, если он не будет помещен в другую среду. Тихая мутация также может происходить на уровне белка, без функционального воздействия на белок.
Аминокислотные группы
4 нуклеотида в группах по три кодона могут вызывать все 21 аминокислоты, Как видно ниже, аминокислоты сгруппированы по своей структуре и боковым цепям. Эти особенности напрямую влияют на то, как они взаимодействуют с другими аминокислотами, и какое влияние они оказывают на молекулы в окружающей среде.
Тихая мутация, которая может легко включать более одного нуклеотида, может легко заменить целую аминокислоту или даже серию аминокислот. Если серин превратился в треонин, эффект может быть минимальным. Две аминокислоты относятся к одной категории и имеют очень похожие формы. Это означает, что у них будет похожая химическая реакция на молекулы вокруг них. Это будет влиять на форму и эффект общего белка. Если эффект незначителен, изменение считается тихой мутацией.
Место в структуре белка
Несколько аминокислот могут быть ключом ко всей структуре или функциональности белка. Многие белки имеют активный сайт, с которым должны связываться другие молекулы. Этот сайт построен из определенной последовательности аминокислот. При правильном сложении определенные аминокислоты и их боковые цепи будут обладать исключительной способностью взаимодействовать с другими молекула, Если эти аминокислоты заменяются мутацией, функциональность связи может быть серьезно нарушена. Это может изменить функцию или полезность белка.
Другие белки, находящиеся внутри молекулы, имеют сложные структуры, которые должны присутствовать для формирования определенных функций. Многие белки подвергаются конформационному изменению, которое является изменением формы. Это обусловлено электрической стимуляцией или связыванием молекулы, такой как коэнзим или подложка к белку. Конформационные изменения, буквально изменяющие форму белка, могут сдавливать молекулы или разрывать их. Подаваемая энергия зависит от внутренней структуры и специфических связей в белке. Иногда одной аминокислотой может быть ключевая часть этого. Если эта аминокислота заменена на нефункциональную, мутация не является молчащей мутацией. Изменение внутри белка также может повлиять на функциональность белка. Независимо от того, что меняется молчащая мутация, она не должна изменять функциональность получаемого белка.
Внутри некодирующей ДНК
Многие части ДНК используются структурно, и их полное назначение не понято. Есть много случаев, когда части ДНК сильно различаются между людьми, но их фенотипы кажутся одинаковыми. Эти изменения, особенно небольшие структурные изменения в ДНК, не становятся значительными, пока они не начнут изменять взаимодействие кодирующей ДНК с окружающей средой. Тихая мутация может легко произойти в этих областях без уведомления, однако со временем многие мутации могут начать менять Население.
бактерии Интересно, что обычно есть один круг ДНК, который несет всю необходимую им информацию. В отличие от этого, человеческий геном разделен на несколько хромосом, которые связаны и управляются специализированными белками, поэтому они могут быть свернуты во время деление клеток, Одна из гипотез о том, как возникла эта гораздо более сложная ДНК, заключалась в том, что определенные молчащие мутации начали формировать структуры ДНК. В более компактном геноме можно хранить больше информации, что, возможно, привело к усложнению жизни от одноклеточных организмов до более сложных форм. Складывание и защита различных частей ДНК является частью нормального дифференцировка клеток у эукариот. Предположительно, они могли возникнуть в результате молчаливой мутации, пока не стали полезными и не были выбраны для.
викторина
1. Один из следующих примеров включает молчащую мутацию. Который из?A. Загорающий забывает надеть солнцезащитный крем. ДНК во многих кожа клетки повреждаются, и при его ремонте происходит несколько мутаций.B. В третьем месте кодона C мутирует в G. Оба кодона требуют треониновой аминокислоты.C. Из-за мутации измененная аминокислота в ферменте заставляет это замедляться.
Ответ на вопрос № 1
В верно. Если в обоих кодонах содержится одна и та же аминокислота, заметных изменений не произойдет. Белок будет функционировать как обычно. В ответе А мы понятия не имеем, каков будет эффект мутаций, поэтому мы не можем сказать, что они молчат. По всей вероятности, они могут в конечном итоге привести к раку. Ответ C является примером регулярной мутации, которая изменяет функцию белка. Это может быть хорошим или плохим признаком, в зависимости от окружающей среды, поскольку более медленные белки могут быть предпочтительнее.
2. В чем разница между бессмысленная мутация а молчаливая мутация?A. Ничего, они оба меняют функцию белкаB. Нонсенс-мутация не приводит к изменению белкаC. Тихая мутация ничего не делает, в то время как бессмысленная мутация может быть значительно разрушительной
Ответ на вопрос № 2
С верно. Эти два термина по сути противоположны. Молчаливая мутация незаметна, тогда как нонсенс-мутация продуцирует белок, который сильно отличается от исходного. Это происходит потому, что нонсенс-мутация вводит кодон, который полностью отличается от предыдущего, возможно, останавливая синтез белка. Это оказывает сильное влияние на функцию белка.
3. Внутри белка мутация вызывает обмен одной аминокислоты с другой. Это изменение не влияет на внутреннюю структуру белка, и оба белка действуют одинаково в своих ролях. Что из следующего представляет эту ситуацию?A. Тихая мутацияB. Точечная мутация C. Миссенс мутация
Ответ на вопрос № 3
верно. В этом случае ничего не произошло заметно с белком. При миссенс-мутации другая аминокислота вызывает несколько иную функцию, хотя она может быть консервативной и похожей на оригинальную. Разница в том, что изменение заметно. Хотя это может быть точечная мутация или замена одного нуклеотида, точечная мутация может быть источником любой мутации.
Ссылки
- Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. & Silver, L.M. (2011). генетика : От генов к геномам Бостон: Макгроу Хилл.
- Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., Bretscher, A.,. , , Мацудайра, П. (2008). Молекулярно-клеточная биология (6-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.
- Нельсон Д.Л. и Кокс М.М. (2008). Принципы биохимия, Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.