Определение точечной мутации
Точка мутация это тип мутации в ДНК или РНК, то клетка Генетический материал, в котором один нуклеотид База добавлена, удалена или изменена. ДНК и РНК состоят из множества нуклеотидов. Есть пять различных молекул, которые могут составлять азотистые основания на нуклеотидах: цитозин, гуанин, аденин, тимин (в ДНК) и урациле (в РНК), сокращенно C, G, A, T и U. Специфическая последовательность нуклеотидов кодирует всю информацию для проведения всех клеточных процессов. В общем, мутация это когда ген изменяется через изменение структуры ДНК; это может относиться даже к целым разделам хромосом. Точечная мутация специфична, когда каким-либо образом изменяется только одно нуклеотидное основание, хотя в одной цепи ДНК или РНК могут возникать множественные точечные мутации.
От ДНК к белку
ДНК и РНК имеют двойная спираль структура. Фосфатные группы и 5-углеродные сахара составляют основу, а середина двойная спираль образуется парами азотистых оснований. Каждый тип азотистая основа пары с другой конкретной базой. Цитозин соединяется с гуанином, а аденин – с тимином в ДНК и урацилом в РНК, и наоборот. Для того, чтобы ДНК производила белки, она должна быть транскрибирована с помощью РНК-мессенджера (мРНК ). МРНК «читает» ДНК три основания за один раз, сопоставляя ее дополнительные основания с этим. Эти группы из трех оснований называются кодонами, и каждый кодон кодирует свою аминокислоту. Цепи аминокислоты составляют белки. Следовательно, жизненно важно, чтобы ДНК имела правильную последовательность пар оснований, чтобы правильно получать белки. Единственная точечная мутация может не иметь никакого эффекта, или она может изменить производимый белок и сделать его бесполезным.
Точечные мутации иногда вызваны мутациями, которые самопроизвольно возникают во время репликации ДНК. Частота мутаций может также увеличиться, когда клетка подвергается воздействию мутагенов, которые являются факторами окружающей среды, которые могут изменить организм ДНК Некоторые мутагены – это рентгеновские лучи, ультрафиолетовые лучи, сильная жара или такие химические вещества, как бензол.
Типы точечных мутаций
подмена
замещающая мутация происходит, когда один базовая пара заменяется другим. Например, это может произойти, когда один нуклеотид, содержащий цитозин, случайно заменит один, содержащий гуанин. Существует три типа мутаций замещения:
бессмысленная мутация происходит, когда один нуклеотид замещен, и это приводит к образованию стоп кодон вместо кодона, который кодирует аминокислоту. Стоп-кодон определенной последовательности оснований (TAG, TAA или TGA в ДНК и UAG, UAA или UGA в РНК), который останавливает продуцирование аминокислотной цепи. Он всегда обнаруживается в конце последовательности мРНК, когда белок продуцируется, но если замещение вызывает его появление в другом месте, это преждевременно завершит аминокислотную последовательность и предотвратит продуцирование правильного белка.
Как бессмысленная мутация, миссенс мутация происходит, когда один нуклеотид замещен и образуется другой кодон; но на этот раз образующийся кодон не является стоп-кодоном. Вместо этого кодон производит другую аминокислоту в последовательности аминокислот. Например, если миссенс-замена меняет кодон с AAG на AGG, вместо лизина будет образовываться аминокислота аргинин. Миссенс-мутация считается консервативной, если аминокислота, образованная в результате мутации, обладает свойствами, аналогичными той, которая должна была образоваться вместо этого. Это называют неконсервативным, если аминокислота имеет различные свойства, которые строят и выполняют функцию белка.
В тихая мутация нуклеотид замещен, но в любом случае получается та же аминокислота. Это может произойти, потому что несколько кодонов могут кодировать одну и ту же аминокислоту. Например, AAG и AAA оба кодируют лизин, поэтому, если G заменить на A, образуется одна и та же аминокислота, и на белок это не повлияет.
Это изображение изображает различные типы мутаций замены точки. Он показывает кодон ДНК, полученный кодон РНК и произведенную аминокислоту.
Вставка и удаление
Инсерционная мутация возникает, когда к последовательности оснований добавляется дополнительная пара оснований. делеционная мутация противоположность; это происходит, когда базовая пара удаляется из последовательности. Эти два типа точечных мутаций сгруппированы вместе, потому что они оба могут существенно повлиять на последовательность производимых аминокислот. При добавлении или удалении одной или двух оснований все трехосновные кодоны изменяются. Это называется мутация сдвига кадров, Например, если последовательность кодонов в ДНК обычно представляет собой CCT ATG TTT и между двумя цитозиновыми основаниями добавляется дополнительный A, вместо этого последовательность будет считывать CAC TAT GTT T. Это полностью изменяет аминокислоты, которые будут продуцироваться, что в Поворот изменяет структуру и функцию получаемого белка и может сделать его бесполезным. Точно так же, если одна база была удалена, последовательность также изменилась бы.
Примеры заболеваний, вызванных точечными мутациями
Муковисцидоз
Муковисцидоз (МВ) – это рецессивное наследственное заболевание, наиболее распространенное среди людей европейского происхождения. В Соединенных Штатах 1 из 3500 новорожденных рождается с муковисцидозом, а 1 из 30 кавказских американцев является носителем. Существует много различных мутаций, которые могут вызывать CF, но наиболее распространенной является делеция трех нуклеотидов в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), которая приводит к потере аминокислоты фенилаланин и вызывает неправильно свернутый белок. (Обратите внимание, что эта делеция не является мутацией сдвига рамки, поскольку три основания рядом друг с другом удалены, а все остальные аминокислоты в цепочке остаются неизменными.) CF ассоциируется с густой липкой слизью в легких и проблемами с дыханием, соленой пот, бесплодие у некоторых людей и сокращение продолжительности жизни (около 42-50 лет в развитых странах).
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия – это рецессивное заболевание, вызванное одной заменой гена, который создает гемоглобин, который переносит кислород в кровь, Обычно в цепи образуется глутаминовая кислота, но замещение приводит к образованию валина в этом месте. Когда у людей есть две копии этой мутации, это приводит к тонким серповидным клеткам крови, которые иногда не могут правильно переносить кислород. Около 80% людей с серповидноклеточной анемией находятся в странах Африки к югу от Сахары, где носитель серповидно-клеточной анемии (имея только одну копию гена, а не две) фактически помогает защитить от малярии. Это также найдено в других частях мира, таких как Индия и Ближний Восток, и затрагивает приблизительно 1 из 500 афроамериканцев. Симптомы включают анемию, закупорку кровеносных сосудов и боль в груди, и ее лечат фолиевой кислотой, переливания крови, трансплантации костного мозга и некоторых рецептурных лекарств.
Тея-Сакса
Болезнь Тея-Сакса – еще одно рецессивное заболевание, вызванное точечными мутациями. Различные мутации могут вызвать это расстройство, но все они обнаружены в гене HEXA на хромосома 15. Tay-Sachs вызывает разрушение нервных клеток с течением времени, что, в свою очередь, приводит к ухудшению физического и психического функционирования. Встречаются как детские, так и взрослые формы заболевания, и дети с этим заболеванием обычно умирают до четырехлетнего возраста. Приблизительно 1 из 320 000 новорожденных в Соединенных Штатах развивает Tay-Sachs. Это происходит с большей частотой у евреев-ашкенази, каджунов и французских канадцев (примерно 1 на 3500 в этих популяциях), хотя мутации, связанные с этим заболеванием, различны в каждом Население, Там в настоящее время нет лечения или лечения.
- перегласовка – Изменение структуры гена, вызванное изменением нуклеотидной последовательности в ДНК.
- Messenger RNA (мРНК) – Генетический материал, который транскрибирует последовательность ДНК, чтобы сделать белки в рибосома,
- Азотистая основа – А молекула (аденин, цитозин, гуанин, тимин или урацил) на каждом нуклеотиде ДНК или РНК, который при «прочтении» в последовательности кодирует конкретную генетическую информацию.
- кодонов – Последовательность из трех нуклеотидов, которая кодирует определенную аминокислоту или запускает или останавливает производство аминокислотной цепи.
викторина
1. Какой тип точечной мутации приводит к мутации смещения кадра?A. подменаB. вставкаC. делецияD. Как B, так и C
Ответ на вопрос № 1
D верно. Мутация смещения кадра происходит, когда число оснований изменяется на число, которое не делится на 3, и получается другая последовательность кодонов. Поскольку мутации вставки и делеции приводят к разному количеству пар оснований, они приводят к тому, что группы кодонов различаются, сдвигая «рамку», из которой кодируются аминокислоты.
2. Что НЕ является типом мутации замещения?A. миссенсB. консервацияC. Бред какой тоD. бесшумный
Ответ на вопрос № 2
В верно. Сохранение не является заменой мутации. Однако миссенс-мутации могут быть консервативными (аминокислота образуется с той, которая должна была быть сформирована) или неконсервативной (образуется аминокислота с очень разными свойствами).
3. Какой пример стоп-кодона в РНК?A. UAGB. UAAC. УЗАD. Все вышеперечисленное
Ответ на вопрос № 3
D верно. Все эти кодоны стоп кодоны в РНК, которая прекратит производство аминокислотной цепи. Иногда похожие кодоны в РНК могут кодировать одно и то же, будь то стоп-кодон или определенная аминокислота. Это обеспечивает уровень защиты от мутаций замещения.