Определение бессмысленной мутации

Ерунда мутация происходит, когда последовательность нуклеотидов в ДНК изменяется таким образом, что останавливает нормальную последовательность аминокислоты в конечном белке. В центральной догме биологии ДНК транспонируется в РНК, которая затем транслируется в белок. Белок представляет собой особую последовательность аминокислот, которая придает особую функцию клетка, Последовательность аминокислот определяет эту роль по свойствам, которые они содержат, и по способам их взаимодействия.

В ДНК каждая аминокислота обозначена серией из трех нуклеотидов, называемых кодоном. Есть около 21 аминокислоты, которые могут быть обозначены этой системой. Есть также два других важных сигнала: «START» и «STOP». Эти сигналы позволяют рибосома сборка белка, чтобы знать, где начать и где закончить. Нонсенс-мутация изменяет кодон аминокислоты в кодон для сигнала «STOP».

Это полностью меняет структуру белка, потому что что-либо после сигнала «STOP» игнорируется. Рибосома отсекает неполный белок и продолжает свой путь. Без остатка аминокислотной цепи белок может функционировать и образовываться совершенно иначе, чем раньше. Нонсенс-мутация может иметь три основных результата.

Результаты бессмысленной мутации

вредный

Подавляющее большинство мутаций являются вредными, то есть они вызывают снижение общей пригодности и репродуктивного успеха организм, Нонсенс-мутация попадет в эту категорию, если мутация затронет важный функциональный белок. Представьте, была ли обнаружена нонсенс-мутация в ДНК, кодирующей ион канальный белок, Если этот белок был неполным, он не мог функционировать, чтобы должным образом транспортировать ионы через мембрану. Это было бы вредно для организма с бессмысленной мутацией.

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, вызванное бессмысленной мутацией, которая именно это и делает. Белок, затронутый нонсенс-мутацией при муковисцидозе, является регуляторным белком для ионных каналов. Без способности правильно перемещать ионы у людей с муковисцидозом часто возникают проблемы с дыханием, вызванные скоплением слизи из-за нерегулируемых ионов в их системе. Мышечная дистрофия Дюшенна – еще одна причина болезни, вызванная бессмысленной мутацией, и есть много других примеров.

нейтральный

Нейтральная мутация возникает, когда последствия мутации остаются незамеченными. Представьте, что мутация находится прямо перед последней аминокислотой в белке. Кроме того, эта последняя аминокислота действительно не нужна для действительной функции белка в клетке. Если это так, то бессмысленная мутация не даст никакого эффекта. Белок будет продолжать функционировать даже без конечной аминокислоты. В этом случае ничего действительно не меняется для организма.

выгодный

Наименее распространенный тип мутации – это полезная мутация. Это мутация, при которой белок изменяется таким образом, что повышает работоспособность и репродуктивный успех организма. Однако крайне маловероятно, что бессмысленная мутация окажется полезной. Лишь в редких случаях бессмысленная мутация может быть полезной, если изменение белка, на которое она влияет, каким-то образом приносит пользу организму. Представьте себе, если мутация бессмысленности затронула белок, который непреднамеренно переносит токсин в клетки. В среде, заполненной токсином, дисфункциональный белок вполне может быть лекарством от постоянной бомбардировки токсином. Если белок больше не транспортирует токсин, клеткам не нужно беспокоиться об этом.

В еще более невероятном случае нонсенс-мутация может полностью изменить функцию белка. В этом случае он может изменить белок, чтобы не транспортировать токсин, а скорее разрушить его или связать с ним. Это также может быть случай, когда бессмысленная мутация стала полезной. В самых экстремальных обстоятельствах нонсенс-мутация может взять белок, использованный для одного процесса, и создать совершенно новый активный белок, разрезая другой на куски. Многое из этого связано с точным воздействием белка и последующим воздействием на организм.

Пример бессмысленной мутации

Ниже приведен график нескольких точечных мутаций или мутаций одного нуклеотид, В центре видна бессмысленная мутация.

Вероятно, поэтому бессмысленные мутации часто заметны. Вряд ли эти мутации не влияют на полученный белок. Учитывая, что все аминокислоты играют роль в белке, его деление в любой точке, вероятно, изменит способ его взаимодействия с окружающей средой. Даже если потеряно только несколько аминокислот, они могут быть важными внешними аминокислотами, которые присоединяют белок к клеточная мембрана или помочь ему взаимодействовать с другими клетками.

викторина

1. В чем разница между бессмысленной мутацией и миссенс мутация ?A. Нет разницыB. Миссенс-мутация останавливает цепочку аминокислотC. Нонсенс-мутация не может обеспечить аминокислоту того же типа

Ответ на вопрос № 1

С верно. Нонсенс-мутация, по определению, является концом аминокислотной цепи. В случае миссенс-мутации существует, по крайней мере, еще шанс, что аминокислота будет заменена чем-то очень похожим, и что в результате не будет потеря функции белка. Миссенс-мутация также позволяет продолжить цепочку, что может уменьшить влияние мутации.

2. Что из нижеперечисленного НЕ может быть вызвано бессмысленной мутацией?A. Белок, контролирующий потребление глюкозы, отключен, поскольку белок образуется только наполовинуB. Белок в медузе приобретает способность к флуоресценции благодаря добавлению аминокислотC. Белок, используемый для транспортировки ионов, затруднен, потому что было потеряно несколько аминокислот

Ответ на вопрос № 2

В верно. Добавление аминокислот не может происходить из-за бессмысленной мутации. Нонсенс-мутация всегда приводит к потере аминокислот. Либо А, либо С могут быть разумно вызваны этой мутацией. Помните, что они также могут быть вызваны неправильной укладкой белка и обработкой после перевод, Чтобы знать, что произошла бессмысленная мутация, нужно сравнить мутированную ДНК с оригиналом.

3. Ваш друг говорит, что поскольку бессмысленные мутации вызывают потерю аминокислот, они всегда плохие. Что вы можете сказать ему, чтобы он передумал?A. Нонсенс-мутация на сверхактивном белке увеличит приспособленностьB. Нонсенс-мутации могут вызвать прекращение работы функциональных белковC. Все мутации плохие

Ответ на вопрос № 3

верно. Если белок, на который влияет мутация, является чрезмерно активным, производя слишком много продукта или иным образом препятствуя физической форме из-за его действия, то бессмысленная мутация может устранить эту функцию и обеспечить пользу для организма. Нонсенс-мутация может также создать белок с совершенно новой полезной функцией. Помните, что мутация является движущей силой эволюции.

Ссылки

  • Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. & Silver, L.M. (2011). генетика : От генов к геномам Бостон: Макгроу Хилл.
  • Нельсон Д.Л. и Кокс М.М. (2008). Принципы биохимия, Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.
  • Widmaier, E.P., Raff, H. & Strang, K.T. (2008). Человек Вандера физиология : Механизмы функции тела (11-е изд.). Бостон: Высшее образование МакГроу-Хилл.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *