Определение моносомии

Моносомия является примером анеуплоидии, которая является дисбалансом в хромосома номера. Это означает, что мы можем найти лишние или отсутствующие хромосомы в клетках в результате ошибок, которые происходят во время деление клеток, В моносомии одна хромосома гомологичны пара отсутствует. В случае людей у ​​нас обычно есть две копии каждой хромосомы; по одному от каждого родителя, в результате чего в ядре клеток обнаружены 46 полных хромосом. Когда в одной паре отсутствует хромосома, результирующее число становится 45 хромосомами вместо 46, что приводит к аномалиям. Имейте в виду, что моносомия очень редко встречается у людей, так как в большинстве случаев эмбрионы, лишенные хромосомы, умирают. Интересно, что во многих случаях моносомии отсутствует только часть хромосомы, как, например, при синдроме Cri du Chat.

Типы моносомий

Полная моносомия

Мейоз это процесс, который приводит к четырем репродук��ивным клеткам (яйцеклеткам или сперме), каждая из которых готова к оплодотворение и содержит половину числа хромосом, найденных в нормальном клетка, Полная моносомия возникает из-за неудачного разделения пары хромосом во время процесса мейоза, называемого нерасхождения, Как только клетка с лишней или отсутствующей хромосомой проходит через оплодотворение, эмбрион будет иметь неправильное количество хромосом. Диаграмма ниже показывает, как это может произойти, и для простоты в начале мейоза показана только одна пара хромосом. На диаграмме с левой стороны сестринские хроматиды не отделяйте во время мейоза II, как они должны, что приводит к ненормальному количеству клеток в двух из полученных яиц. С другой стороны, неисправность возникает в первом подразделении, мейозе I, на диаграмме с правой стороны. На этом этапе гомологичная пара не может разделиться, что приводит к тому, что яйца имеют три или одну хромосому вместо двух. Как показано, в случае диаграммы слева, где на последующем этапе происходит неудачное разделение, появляются нормальные яйцеклетки, что приводит к эмбрионам с нормальным количеством хромосом после оплодотворения. Следовательно, это не так вредно, как в другом случае, поскольку допускает возможность формирования нормального человека. Обратите внимание, что полная моносомия не наследуется.

Транслокация является типом мутация где секция отделена от хромосомы и соединена с другой, негомологичной хромосомой. Это означает, что первая хромосома потеряла важную генетическую информацию. Когда это происходит у людей, они по-прежнему будут иметь генетическую информацию в своих клетках и поэтому обычно не имеют никаких отклонений. Однако, если они хотят иметь потомство, существует вероятность того, что они передадут хромосому, в которой отсутствует информация, что приведет к частичной моносомии. Конечно, родитель может также передать хромосому, несущую дополнительную информацию, и это затем приведет к частичной трисомии. Трисомия – это наличие третьей, дополнительной копии хромосомы, как в случае синдрома Дауна. Следовательно, частичная моносомия относится к дополнительной копии части хромосомы.

Пример моносомии

Синдром Тернера

Также называемый моносомией X, это генетическое заболевание, при котором у человека остается только одна Х-хромосома и ничего больше в их последней паре хромосом. Помните, что женщины имеют две Х-хромосомы как половые хромосомы и мужчины имеют X и Y. Таким образом, люди с синдромом Тернера оказываются женщинами только с одной Х-хромосомой. Имея только одну хромосому из пары, эти женщины развиваются не так, как обычная женщина, а скорее демонстрируют некоторые физические и гормональные нарушения. Все девушки с синдромом Тернера бесплодны, но у одних симптомов больше, чем у других. Например, они не могут проходить половое созревание, развивать грудь или менструальный цикл. Кроме того, почти все девушки ниже среднего роста и часто имеют широкие шеи или опухшие руки и ноги. Могут возникнуть и другие проблемы, включая слух или сердце проблемы.

Синдром Тернера встречается примерно у 1 из каждых 2500 девочек, которые родились и не наследуются от родителей. Интересно, что синдром Тернера является единственным случаем моносомии, с которым кто-то может прожить свою жизнь, хотя большинство плодов с этим синдромом умирают до рождения. В настоящее время такие процедуры, как гормон Терапия поможет девушкам с этим расстройством вести здоровый образ жизни.

  • Синдром Дауна – Генетическое расстройство, характеризующееся умственной отсталостью и вызванное трисомией 21.
  • Митоз – Деление ядра, приводящее к двум одинаковым дочерние клетки в живых организмах.
  • Мозаицизм – Клетки внутри одинаковые организм имея разную генетическую информацию.
  • полиплоидия – Наличие более двух наборов каждой хромосомы в клетке.

викторина

1. Что из следующего является причиной полной моносомии?A. Частичные удаленияB. Частичная моносомияC. ТранслокацииD. Нерасхождения

Ответ на вопрос № 1

D верно. Полная моносмия является результатом недислокации, где пара гомологичные хромосомы не может отделиться во время мейоза.

2. К чему приводит большинство моносомий у людей?A. Маленькие ножкиB. СмертьC. Большинство из них не опасны и не приводят к проблемамD. бесплодие

Ответ на вопрос № 2

В верно. Большинство случаев моносомии приводят к смерти до рождения.

3. У людей синдромы Тернера и Дауна являются примерами:A. моносомииB. Мономия и трисомия соответственноC. Трисомия и моносомия соответственноD. Анеуплоидия и моносомия соответственно

Ответ на вопрос № 3

В верно. Синдром Тернера – это моносомия Х-хромосомы, а синдром Дауна – трисомия 21.

4. Что из перечисленного не является симптомом синдрома Тернера?A. бесплодиеB. Невысокий ростC. Опухшие ушиD. Опухшие руки и ноги

Ответ на вопрос № 4

С верно. Синдром Тернера может привести к бесплодию, низкому росту, опухшим рукам и ногам, а также к другим различным симптомам. Однако опухшие уши не являются симптомом синдрома Тернера.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *