Определение Миссенс Мутации
Промах мутация это тип точечная мутация в которой другая аминокислота находится внутри продуцируемого белка, отличного от исходного. В процессе превращения ДНК в белок язык ДНК должен быть переведен на язык белков. Во время этого процесса изменение структуры ДНК или мутация могут изменить последовательность аминокислоты который создает белок. Если это не меняет структуру или функцию белка, его можно считать тихая мутация, Если это действительно меняет белок, это считается миссенс мутацией.
С другой стороны, некоторые другие кодоны также требуют сигналов для остановки и обработки белка. В этом случае вместо добавления аминокислоты последовательность заканчивается и белок выбрасывается из рибосомы. В этом случае мутация будет бессмысленная мутация потому что белок будет неполным. Миссенс-мутация продолжает цепочку белка, но может также мешать функционированию белка. Для этого существует два основных типа миссенс-мутации.
Типы Миссенс Мутации
консерватор
При консервативной миссенс-мутации замененная аминокислота по функции и форме аналогична заменяемой аминокислоте. Консервативная миссенс-мутация может привести к потере функции, но она может быть только незначительной. В контексте Население генетика а также экология Миссенс-мутация не обязательно может быть негативной вещью. Замедленная или слегка измененная функция белка может на самом деле увеличить приспособленность организм, Если продукт белка необходимо регулировать или в настоящее время препятствует здоровью организма, изменение может быть полезным. Консервативная миссенс-мутация обычно меняет функцию белка менее радикально, чем другой тип миссенс-мутации.
Неконсервативной
При неконсервативной миссенс-мутации в цепь добавляется совершенно другой вид аминокислоты. Когда присутствовала полярная аминокислота, будет добавлена неполярная аминокислота. Этот тип миссенс-мутации может значительно изменить функцию белка, так как он, вероятно, изменит форму и структуру белка.
Белки имеют различные уровни структуры, все они зависят от ДНК. Если миссенс-мутация меняет аминокислоту, она сначала меняет первичную структуру или основную последовательность аминокислот. Вторичная структура белков состоит из структур и структур, образованных взаимодействиями между этими аминокислотами. Миссенс-мутация может полностью нарушить форму, такую как альфа-спираль или бета-лист. Эти структуры могут иметь решающее значение для общего третичная структура белка, или его общая форма и размер. Эта структура сообщает, как белок взаимодействует с другими молекулами в окружающей среде. Неконсервативная миссенс-мутация может полностью изменить эти взаимодействия. На конечном уровне структуры белка, четвертичной структуры, миссенс-мутация может даже препятствовать присоединению белка к большему белковому комплексу, частью которого он должен быть. Это может сделать целые биохимические пути бесполезными или дать им совершенно новое использование.
Пример Missense Mutation
Распространенным и хорошо известным примером миссенс-мутации является серпклетка анемия, а кровь болезнь. Люди с серповидноклеточной анемией имеют миссенс-мутацию в одной точке ДНК. Эта миссенс-мутация требует другой аминокислоты и влияет на общую форму производимого белка. Это, в свою очередь, приводит к тому, что вся форма клеток крови различна. Люди с болезнью испытывают симптомы неспособности эффективно получать кислород и испытывают свертывание крови. Тем не менее, они частично защищены от паразитов крови, которые живут в клетках крови. Малярия – это заболевание, вызываемое этими паразитами, и люди с серповидноклеточной анемией имеют неотъемлемую защиту от паразита. Их серповидные клетки крови не могут поддерживать жизненный цикл паразита.
Миссенс-мутация, которая вызывает все это, является разницей в один нуклеотид, Сначала он транслируется в мРНК, затем в белок. Миссенс-мутация приводит к тому, что валин помещается туда, куда обычно поступает глутаминовая кислота. Эта неконсервативная миссенс-мутация вызывает изменение формы белка, гемоглобина. Там, где нормальный гемоглобин отделяется, мутированный гемоглобин образует длинные цепи. Эти цепи при включении в клетки крови изменяют свою форму и превращают их в серп. Это можно увидеть на изображении ниже.
Многие другие анемии и различные генетические заболевания вызваны ошибочной мутацией. Все белки зависят от последовательности аминокислот, из которых она состоит. Хотя мутации иногда могут принести пользу организму, они чаще нарушают стабильный и надежный процесс. Разрушая даже один белок, клетки могут стать не функционирующими или, по крайней мере, изо всех сил, чтобы функционировать.
викторина
1. Что из следующего является миссенс-мутацией?A. Серин заменяет СеринB. Аргинин заменяет глутаминC. Стоп сигнал заменяет цистеин
Ответ на вопрос № 1
В верно. Два других ответа могут быть точечными мутациями, но только B является ошибочной мутацией. Помните, что миссенс-мутация продолжает цепочку аминокислот, но меняет точную аминокислоту. Ответ C будет бессмысленной мутацией.
2. Что из следующего будет худшей мутацией?A. Миссенс МутацияB. Глупая мутацияC. Это зависит…D. XXXX
Ответ на вопрос № 2
С верно. Мутация сама по себе не означает, что что-то плохое. На самом деле, все новые адаптации и формы происходят от какой-то мутации. Поэтому, в зависимости от окружающей среды или организмов, мутация может быть полезной. В них нет ничего «хорошего» или «плохого».
3. Серповидноклеточная анемия и некоторые другие генетические заболевания рецидивируют с постоянной низкой частотой в некоторых популяциях. Почему это?A. Мутации частично полезныB. Одноточечные мутации более вероятны, чем другиеC. Обе
Ответ на вопрос № 3
С верно. Точечная мутация требует замены только одного нуклеотида. Эти небольшие ошибки могут быть легко пропущены генетическими корректирующими белками. Таким образом, небольшие уровни мутаций во всех генах наблюдаются в популяции. Как серповидноклеточная анемия и устойчивость к малярии, некоторые миссенс-мутации также полезны в некоторых отношениях.
Ссылки
- Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. & Silver, L.M. (2011). Генетика: от генов к геномам. Бостон: Макгроу Хилл.
- Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., Bretscher, A.,. , , Мацудайра, П. (2008). Молекулярно-клеточная биология (6-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.
- Нельсон Д.Л. и Кокс М.М. (2008). Принципы биохимия, Нью-Йорк: W.H. Фримен и Компания.