Определение тела Барра
Тело Барра, также называемое половым хроматином, является неактивным хромосома в женском соматические клетки, У человеческих женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х и одна Y. Во всех соматических клетках женского пола, которые не участвуют в половое размножение одна из Х-хромосом активна, а другая инактивирована в процессе, называемом лионизацией, и становится телом Барра. Причиной отключения одной Х-хромосомы является то, что выражается только необходимое количество генетической информации, а не в два раза или даже больше. Вот почему X-инактивация происходит не только у людей, но и у всех организмов, пол которых определяется наличием или отсутствием Y или W-хромосомы в клетка, Короче говоря, количество экспрессируемых генов Х-хромосомы должно быть одинаковым как у мужчин, так и у женщин.
Тело Барра упаковано в гетерохроматина в то время как активная Х-хромосома упакована в эухроматин, Это означает, что хотя обе Х-хромосомы имеют одинаковые ген содержание, неактивная Х-хромосома конденсируется и не легко доступна для молекул, участвующих в транскрипция в то время как активная Х-хромосома имеет больший объем и более диспергирована или открыта, что позволяет осуществлять транскрипцию.
Какая Х хромосома становится телом Барра?
Совершенно случайно, какая хромосома становится инактивированной, но в любой конкретной клетке инактивированная Х-хромосома остается неактивной в течение всей жизни клетки. Кроме того, одна и та же хромосома будет неактивной во всех клетках, которые происходят от исходной, и, разумеется, то же самое относится и к активной Х-хромосоме. Следовательно, в каждой клетке всегда есть только одна активная Х-хромосома, но она зависит от того, какая это Х-хромосома. По этой причине количество тел Барра всегда на единицу меньше, чем общее количество Х-хромосом. Это верно, даже если человек имеет мутация это привело к наличию дополнительных Х-хромосом, как в случае синдрома Клайнфелтера у мужчин, где дополнительная Х-хромосома обнаружена во всех клетках.
Механизм X-инактивации
Центр X-инактивации (XIC) найден рядом с центромера на Х-хромосомах, содержащих ген, называемый X-неактивным специфическим транскриптом (Xist), и другой, называемый Tsix (Xist полностью измененный). Xist приводит к инактивации генов на Х-хромосоме, и поэтому мы находим, что Xi покрыт Xist РНК, а Xa – нет. Tsix, с другой стороны, является негативным регулятором Xist, что означает, что он выступает против его функции. Поскольку Xist приводит к глушению генов, присутствие Tsix предотвращает это. Следовательно, мы находим, что хромосомы с большей экспрессией Tsix гораздо реже становятся инактивированными, чем хромосомы с меньшей экспрессией Tsix.
Для начала, обе X-хромосомы одинаково экспрессируют Xist РНК, но когда начинается процесс инактивации, потенциальный Xi увеличивает количество продуцируемой Xist РНК, которая затем покрывает эту хромосому, заглушая ее гены. С другой стороны, будущий Xa останавливает экспрессию гена Xist, что означает, что его гены не молчат, и хромосома остается активной. Конечно, ген Xist на теле Барра не замалчивается, и было обнаружено, что процент от остальных генов избегает инактивации. Это означает, что у женщины, которая родилась только с одной хромосомой, будет по-прежнему меньше экспрессируемых генов, чем у женщины, которая имеет обе Х-хромосомы, даже если только нормальная Х-хромосома полностью активна у нормальных женщин. Как и Xist, РНК Tsix в равной степени экспрессируется в обеих Х-хромосомах, чтобы начать, но это меняется, когда начинается процесс инактивации.
Генетические расстройства и тело Барра
Поскольку в каждой клетке активна только одна Х-хромосома, женщины с синдромом Тернера могут в редких случаях родить его, даже если их клетки содержат только одну Х-хромосому. Они также могут прожить свою жизнь и быть функциональными, несмотря на то, что их клетки не содержат тела Барра, и поэтому им не хватает нескольких генов, которые экспрессируются из неактивной Х-хромосомы. Женщины с этим заболеванием не развиваются, как обычные женщины, но они все еще экспрессируют достаточно генов Х-хромосомы, чтобы выжить. В случае нарушений, когда в клетках мужчин или женщин имеются дополнительные Х-хромосомы, активна только одна Х-хромосома, а остальные становятся тельцами Барра. Это также может привести к проблемам развития.
Наконец, проблемы могут также возникнуть у женщин, чьи клетки имеют обе Х-хромосомы. Обычно родительская Х-хромосома молчит половина времени, а материнская Х-хромосома молчит другая половина. Тем не менее, в некоторых случаях один или другой умолкают чаще. В зависимости от того, насколько искажено соотношение инактивации родительской Х-хромосомы к инактивации материнской Х-хромосомы, у женщин могут быть либо симптомы, незначительные проблемы, либо они могут столкнуться с проблемами, которые приводят к смерти.
- аллели – Вариантные формы одного и того же гена.
- Синдром Дауна – Генетическое расстройство, характеризующееся умственной отсталостью и вызванное трисомией 21.
- Митоз – Деление ядра, приводящее к двум одинаковым дочерние клетки в живых организмах.
- моносомии – анеуплоидия, где одна хромосома гомологичны пара отсутствует.
викторина
1. Где обычно находятся тела Барра?A. Мужские гаметыB. Мужские соматические клеткиC. Женские соматические клеткиD. Мужские и женские соматические клетки
Ответ на вопрос № 1
С верно. Тело Барра находится в ядре каждой соматической клетки у женщин, и его можно четко увидеть во время интерфаза, когда ядро не делится.
2. Если клетки женщины содержат три Х-хромосомы, сколько тел Барра будет в каждой клетке?A. ОдинB. ДваC. ТриD. Никто
Ответ на вопрос № 2
В верно. Количество активных Х-хромосом в клетке всегда равно единице. Следовательно, в этом случае гены на двух Х-хромосомах молчат, и каждая клетка будет иметь два тела Барра.
3. Что из следующего относится к гену Xist?A. Активирует гены на Х-хромосомахB. Предотвращает инактивацию геновC. Инактивирует гены на Х-хромосомахD. Содержит XIC
Ответ на вопрос № 3
С верно. Xist РНК встречается в большом количестве на Xi, так как она отвечает за молчание генов на X хромосомах.
4. Большее количество Tsix РНК на Х-хромосоме указывает на:A. Большое количество Xist РНКB. Что хромосома находится в мужской клеткеC. Что хромосома неактивнаD. Что хромосома активирована
Ответ на вопрос № 4
D верно. Ген Tsix противостоит сайленсингу генов в хромосоме, и поэтому более высокие количества Tsix РНК в хромосоме означают, что хромосома активна.