Autosome Definition
Аутосома это хромосома в эукариотическая клетка это не половая хромосома.
В отличие от прокариотических клеток, эукариотические клетки имеют много хромосом, в которые они упаковывают свою ДНК. Это позволяет эукариотам хранить гораздо больше генетической информации.
Большинство эукариотических организмов размножаются через половое размножение – это означает, что у каждого человека есть две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от одного родителя, а другая наследуется от другого родителя.
Эта система усиливает генетическое разнообразие и защищает от некоторых заболеваний, поскольку она позволяет людям наследовать гены иммунной системы от двух разных родителей и иметь две копии ген часто позволяет здоровой копии, унаследованной от одного из родителей, «прикрыть» копию гена, которая была повреждена из-за вредной мутация.
Это нормально для диплоид эукариотические организмы (те, которые имеют полный набор хромосом, унаследованных посредством полового размножения) имеют две копии каждой аутосомы.
Половые хромосомы рассматриваются отдельно от аутосом, так как их тип наследования работает иначе. У людей половые хромосомы называются Х-хромосомой и Y-хромосомой. Другие животные, например птицы, используют другую систему половых хромосом.
В процессе мейоз который создает эукариотические половые клетки, половые клетки «ремиксируют» ДНК между своими двумя копиями каждой аутосомы в процессе пересекая, Результатом является уникальный набор хромосом, который содержит смесь материалов обоих родителей. Этот процесс иллюстрируется ниже.
Пол клетка затем отбрасывает одну из каждой из полученных ремиксовых аутосом, в результате чего гамета ячейка, которая имеет только одну копию каждой аутосомы.
Когда две гаметы объединяются, они производят клетку, которая вырастет в нового человека, который будет обладать копией каждой хромосомы от каждого родителя. Уникальный генетический профиль человека будет включать ДНК каждого из четырех его дедушек и бабушек.
Во время роста многоклеточный организм для клетки нормально сделать полную копию каждой из ее хромосом и дать одну копию каждой дочерней клетке.
Если при распределении хромосом во время мейоза или в начале эмбрионального развития допускаются ошибки, могут возникнуть серьезные заболевания из-за того, что многие клетки в организме человека имеют неправильное количество хромосом.
Поскольку каждая хромосома содержит тысячи генов, слишком большое или слишком мало хромосом может привести к серьезным дисбалансам в экспрессии генов. У людей многие беременности, которые не выживают в первом триместре, являются случаями, когда эмбрион унаследовал неправильное количество хромосом и не смог выжить.
Другие ошибки в репликации хромосом могут вызвать более легкие синдромы, такие как синдром Дауна, который вызван наследованием дополнительной копии 21 хромосомы от одного из родителей.
Функция Autosomes
Каждая аутосома хранит много тысяч генов, каждый из которых выполняет уникальную функцию в клетках организма.
При нормальных обстоятельствах каждая хромосома следует «карте», которая распределяется между людьми в вид, Это позволяет клеткам «знать», с чего начать экспрессию генов, когда они хотят экспрессировать определенный ген. Считается, что факторы, влияющие на экспрессию генов, используют эту «карту» для точного реагирования на потребности клетки.
Когда аутосомы здоровы, это позволяет клеткам выполнять удивительный набор функций. Каждый из сотен тонко различающихся типов клеток в эукариотическом организме экспрессирует различную комбинацию генов в нужном месте в нужное время, обеспечивая огромное количество клеточных функций, которые мы видим в таких эукариотических организмах, как мы.
Каждая из наших клеток содержит необходимый комплемент генов для воспроизводства всего нашего тела. Различия между головной мозг клетки, кожа клетки и мускул клетки сделаны клетками, транскрибирующими правильные гены в нужных местах в нужное время.
Наши тела делают это правильно почти все время! Но биологи часто узнают, как что-то работает, наблюдая за случаями, когда оно ломается, и наблюдая за тем, что происходит, когда механизм работает неправильно.
В случае аутосом и их тщательно составленной «карты», которая учитывает сложность наших тел, могут возникнуть проблемы, когда хромосомы ломаются и их части оказываются в неправильном месте.
Это событие, называемое «транслокацией», может привести к тому, что гены проявят неправильные гены в неподходящее время. Некоторые типы рака могут быть вызваны транслокациями, приводящими к ошибкам в развитии и размножении клеток.
Примеры аутосомных расстройств
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Синдром Дауна возникает, когда человек наследует всю или часть дополнительной копии 21 хромосомы от одного из родителей. Это обычно происходит из-за одноразовой ошибки в мейозе и не передается из поколения в поколение.
Люди с синдромом Дауна имеют множество необычных черт и симптомов, связанных со скелетом ткань (необычная форма скелета, слабые связки), нервная ткань (когнитивные нарушения, плохой мышечный тонус), и имеют более высокий риск некоторых заболеваний из-за дополнительной экспрессии материала из хромосомы 21.
Из-за широкого спектра симптомов, наблюдаемых при синдроме Дауна, некоторые люди с синдромом Дауна могут закончить обычное обучение и иметь независимую карьеру, в то время как другие могут нуждаться в специальных учебных классах и могут не иметь возможности самостоятельно работать на рабочем месте.
Единственный известный фактор риска возникновения синдрома Дауна – наличие родителей более старшего возраста, что может увеличить вероятность того, что органы родителей неправильно сортируют хромосомы во время мейоза.
Кри дю Чат
Cri du chat, также известный как «синдром делеции хромосомы 5p» или «синдром Лежена», происходит, когда человек наследует только одну копию части хромосомы 5. У некоторых людей, имеющих крик-чат, также есть дополнительные копии других частей хромосомы 5.
Как и в случае с синдромом Дауна, кри-чат обычно возникает из-за ошибки в сортировке хромосом родителей во время мейоза.
Название синдрома в переводе с французского означает «крик кошки» в связи с необычным кошачьим криком, характерным для младенцев с кричалкой, из-за их необычных скелетных и неврологических особенностей.
Как и люди с синдромом Дауна, у людей с критической беседой могут быть необычные скелеты, слабые мышцы и когнитивные нарушения из-за недостаточной экспрессии 5p хромосомного разреза.
Люди с кри чата могут также иметь потерю слуха, сердце проблемы и микроцефалия (небольшая глава ).
Филадельфия Хромосома
Филадельфийская хромосома – это хромосома, обнаруженная во многих раковых клетках лейкемии, которая может дать представление о том, как рак начинается.
В филадельфийской хромосоме хромосома 9 и хромосома 22 поменяли местами генетический материал. Конкретное место, где они соединяются, создает слитый белок, то есть белок, кодируемый слиянием двух разных генов, одного из хромосомы 9 и одного из хромосомы 22.
Этот ген превращает репликацию клеток в «всегда включенный» и в результате приводит к неконтролируемой репликации клеток, которые никогда не созревают и не становятся должным образом функциональными. Лейкемия возникает, когда эти не функционирующие клетки размножаются из-под контроля и разрушают здоровые, функционирующие ткани.
Некоторые ученые считают, что хромосомные транслокации являются частой причиной рака. Обнаружено, что, по крайней мере, пятнадцать различных видов рака часто включают хромосомную транслокацию, что часто приводит к образованию слитых белков.
- Половые клетки – Половые клетки, используемые полово-размножающимися видами для производства потомства с новыми комбинациями генов, созданных путем ремиксов и комбинирования генетического материала от каждого родителя.
- Генный баланс – Теория о том, что гены должны быть выражены в нужном количестве внутри клеток. В теории баланса генов слишком большая или слишком низкая экспрессия данного гена по сравнению с другими приводит к клеточным проблемам.
- Экспрессия генов – Процесс, посредством которого гены превращаются в белки, которые выполняют важные функции в клетке.
викторина
1. Что из перечисленного НЕ является аутосомным?A. Хромосома 21B. Хромосома 9C. Х хромосомаD. Хромосома 22
Ответ на вопрос № 1
С верно. Х-хромосома – это половая хромосома, которая наследуется иначе, чем аутосомы.
2. Что из перечисленного НЕ является функцией аутосом?A. Для хранения большого количества генетической информации необходимо сделать сложный многоклеточный организм.B. Для обеспечения того, чтобы гены экспрессировались в надлежащих количествах для создания здоровых тканей.C. Передать генетическую информацию дочерние клетки,D. Чтобы определить пол человека.
Ответ на вопрос № 2
D верно. Пол человека определяется его половых хромосом. Автосомы одинаковы у людей всех полов.
3. Что из следующего не верно в отношении генного баланса?A. Экспрессирование слишком большого количества копий одного и того же гена может вызвать проблемы для клетки.B. Экспрессирование слишком небольшого количества копий одного и того же гена может вызвать проблемы для клетки.C. Даже если присутствует нужное количество копий гена, он все равно может быть выражен слишком много или слишком мало, если он находится в неправильном месте на хромосомной «карте».D. Клетка не может выжить с неправильным количеством копий гена.
Ответ на вопрос № 3
D верно. Клетки могут выживать, имея слишком мало или слишком много копий некоторых генов, хотя некоторые типы клеток могут нарушать функционирование в результате дисбаланса.