Определение аллелей
Аллель является специфическим вариантом ген, бактерии потому что они имеют одно кольцо ДНК, имеют один аллель на ген на организм, В сексуально размножающихся организмах каждый родитель дает аллель для каждого гена, давая потомку два аллеля на ген. Поскольку аллели являются просто вариантами конкретных генов, разные аллели обнаруживаются в одних и тех же местах хромосом разных людей. Это важно, потому что это дает организмам невероятно разнообразные функции их различ��ых аллелей, и в то же время способность к размножению. Это создает разнообразие, вызванное мутациями в определенных генах, приводит к большому количеству аллелей для любого признака в данном Население.
Некоторые области генома более защищены от мутация чем в других областях. Например, концы хромосом часто ломаются и изменяются химически из-за взаимодействия с окружающими цитозоль и мембраны, с которыми это может вступить в контакт. Эта поломка или повреждение требует восстановления ДНК. Хотя ферменты, которые восстанавливают ДНК, чрезвычайно эффективны, они иногда допускают ошибки.
Восстановление молекул ДНК осуществляется различными ферментами, одним из наиболее важных из которых является ДНК-полимераза. ДНК-полимераза использует свободное плавание нуклеиновая кислота оснований для «восстановления» ДНК, по одной нуклеиновой кислоте за раз. После того, как ДНК размотана другим ферментом, геликазой, ДНК-полимераза начинает работать над каждой цепью двухцепочечной ДНК. молекула, «Считывание» одной цепи и добавление оснований нуклеиновых кислот вместе создает совершенно новую цепь, которая может соединяться с первой цепью. У основ ДНК есть аналоги, которые всегда идут вместе. Гуанин (G) является базовая пара цитозина (С). тимин (T) всегда является основной парой аденина (A).
Другие мутации, известные как вредные мутации, вызывают нарушение клеточной функции. Эти мутации вызывают возникновение нефункциональных аллелей, как в случае рака. Некоторые виды рака вызваны мутациями в генах, подавляющих опухоль, которые регулируют размер, форму и рост отдельных клеток. Нефункциональный аллель в этом гене означает, что клетка будет продолжать расти и делиться, независимо от сигналов, которые она получает. Как часть функционирующего организма, состоящего из триллионов клеток, это может нанести ужасный ущерб, если раковые клетки находятся в чувствительной или жизненно важной области.
Примеры Аллеля
Цветочный Цвет в Горохе
Основатель области генетика Грегор Мендель был монахом, который изучал горох. Одной из черт, которые он изучал, был цвет цветка. Горох Менделя произвел два различных цвета цветка, фиолетовый и белый. Хотя он не знал об этом в то время, эти два цвета представляли взаимодействия различных аллелей в геномах растений. Растения размножаются половым путем, что означает, что они получают два аллеля для каждого признака. Признак цвета цветка определяется геном, который создает фермент, ответственный за создание пигмента, который мы видим фиолетовым. Растения, которые получили хотя бы один функционирующий аллель, дают фиолетовые цветы, а растения, которые получают два нефункционирующих аллеля, дают белые цветы. Поскольку один функционирующий аллель может полностью замаскировать действие нефункционирующего аллеля, говорят, что первый является доминантный аллель в то время как нефункциональный аллель является рецессивным.
Несколько генов в горох
Одной из вещей, которая больше всего интересовала Менделя, было огромное разнообразие, которое он мог получить, скрестив два, казалось бы, одинаковых растения. Ниже приведена таблица различных черт, наблюдаемых Менделем. Он заметил, что, хотя каждая из этих черт имела только две формы, разные аллели могли сочетаться друг с другом в огромном разнообразии моделей и форм. Мендель начал описывать законы сегрегации и независимый ассортимент.
- Полимеразная – Фермент, используемый для связывания мономеров в полимеры или меньших молекул в большие.
- перегласовка – Когда ДНК-полимераза совершает ошибку и помещает неправильную нуклеиновую кислоту в цепочку ДНК.
- Генотип – Аллели, присутствующие в определенном локусе в ДНК, которые вызывают фенотипы в результате продуцирования (или отсутствия продуцирования) белка.
- Фенотип – Физическое проявление ДНК, выраженное в терминах белка.
викторина
1. Рыжие волосы рецессивная черта, У обоих ваших родителей рыжие волосы. У вас каштановые волосы, доминирующая черта, Вы начинаете подозревать, что вы усыновлены. Это более вероятно, что вы усыновлены или что ваши волосы мутировали.A. Принят более вероятноB. Мутировал скорееC. С равной вероятностью
Ответ на вопрос № 1
верно. У обоих ваших родителей есть рецессивные фенотипы, то есть у них тоже есть рецессивные генотипы. Давайте назовем их генотип «bb». Это означает, что было 4 аллеля для цвета волос. Ни один из них не дает каштановых волос в любой комбинации. Мутация может привести к тому, что нефункциональный аллель станет функционирующим аллелем, но мутации невероятно редки. На самом деле, из-за случайного характера мутаций и того факта, что на выбор предлагается 4 основания нуклеиновых кислот, существует вероятность 3: 1, что мутация будет неправильной аминокислотой для выполнения функции аллеля.
2. Мендель, разводя растения гороха, заметил, что, когда он пересечет высокое растение и короткое растение, он не получит среднего растения, как он ожидал. Вместо этого он получит несколько коротких растений и несколько высоких растений. Почему это?A. Высота контролируется геном, из которого есть два аллеля: высокий и короткий.B. Некоторые растения скрывали другие, не позволяя им получить солнечный свет.C. Средние растения отбираются естественный отбор.
Ответ на вопрос № 2
верно. Оказывается, высота гороха сильно зависит от воздействия одного белка. Когда аллель для этого гена не функционирует, растения короткие. Тем не менее, один функционирующий аллель будет давать высокие растения. Мутация в этом белке не может создать среднего растения, потому что его небольшое количество может обеспечить все растение достаточным количеством фермента.
3. У беременной женщины рак кожи. Рак образует опухоль, но еще не метастазировал и не распространялся по всему организму. Ее ребенок родился. Есть ли у ребенка риск наследования мутаций, вызвавших рак?A. даB. нетC. Это зависит
Ответ на вопрос № 3
С верно. Вероятность того, что ребенок унаследует рак, полностью зависит от того, когда женщина унаследовала аллель, вызывающий рак. Кожа часто мутирует, подвергаясь воздействию вредных солнечных лучей. Скорее всего, аллель, вызывающий рак, присутствовал только после мутации в руке женщины. Остальные ее клетки, включая ее яйцеклетки, не несут мутации естественным образом. Однако некоторые аллели и некоторые гены более подвержены мутированию, чем другие. Если у женщины был аллель, который был подвержен мутации перед солнцем, она, вероятно, передала его своему ребенку. В этом случае у ребенка может развиться сходный рак при воздействии сходных мутагенов.